基因的自身维护与疾病的发生

本书对基因在生物细胞内的组织、维护、DNA的遗传和变异，以及人类基因疾病的分子基础进行了系统的、紧扣前沿的描述。全书分为三篇。第一篇阐述了核酸，染色体和表位遗传控制，基因组分析；第二篇则介绍了基因在各种情况下的维护机制，包括DNA活体内代谢、DNA的损伤和修复、基因重组、细胞周期及细胞周期控制、DNA复制及损伤修复、重组的协同；第三篇则有选择地介绍了与基因自身维护有关的人类疾病发生，包括肿瘤和癌症的发生，基因组的稳定性与人类疾病，生存环境、基因突变和人类疾病。?? 本书取材翔实、新颖、实用，全面系统及时地反映了本领域国际上的研究动态。不仅可供从事有关领域研究的科学工作者、研究生、大学教师和生物类、基础医学类高年级本科生参考使用，而且也满足了非专业领域普通读者的需要。

目录

前言??
第一篇 核酸、基因、染色体和基因组??
1绪论??2????
1??1遗传、基因和环境影响??2????
1??1??1遗传规律的发现??2????
1??1??2基因位于DNA分子上??3????
1??1??3环境因素能够影响遗传物质??4????
1??2DNA修复现象的发现??6????
1??2??1紫外线和离子辐射对基因的损伤和修复机制的发现??6????
1??2??2同源重组和DNA损伤??7????
1??2??3碱基错配修复现象的发现??7????
1??3基因的稳定性问题??8????
1??3??1一个被忽略了的问题??8????
1??3??2DNA损伤的结构基础??10????
1??4DNA和组蛋白的修饰与人类疾病??10????
1??5基因稳定和人类疾病的研究??12????
1??6后基因组时代的疾病观??13????
1??6??1人类基因组学和蛋白质组学??13????
1??6??2疾病基因组和环境基因组??14????
1??6??3基因组学的发展??16????
1??6??4如何保护我们的健康??16????
1??6??5进化论的疾病观??17????
1??7人类疾病与社会经济和政治因素??17????
1??8预防医学??17????
1??9再生医学??18????
1??9??1细胞治疗和干细胞研究??18????
1??9??2治疗性器官克隆??18????
参考文献及进一步阅读材料??18????
2核酸分子??20????
2??1核酸的化学组成和分子结构??20????
2??1??1核酸的化学组成??21????
2??1??2脱氧核糖核酸链的表述??21????
2??1??3核糖核酸中的糖苷、核苷酸、核苷酸的化学结构??22????
2??1??43′，5′?擦姿岫?酯键??22????
2??1??5寡聚核苷酸??22????
2??2DNA的结构生物学??22????
2??2??1氢键平面和氢键二面角??22????
2??2??2DNA双链结构的多态性??23????
2??2??3DNA双螺旋中的大沟和小沟??24????
2??2??4DNA双螺旋的左手构象形式??25????
2??2??5CpG岛的表位遗传学作用和TG?CA二核苷酸重复序列??26????
2??2??6DNA的二级结构具有多样性特点??27????
2??2??7作为遗传信息载体的核酸??28????
2??2??8核酸的变性和复性??29????
2??2??9沃森〖CD*2〗克里克碱基对和胡格斯汀碱基对??32????
2??2??10双链DNA可以含有微结构??36????
2??3DNA拓扑学问题??36????
2??3??1闭环超螺旋DNA的拓扑学描述??36????
2??3??2A型、B型和Z型DNA的拓扑学参数??37????
2??3??3催化条件下的DNA拓扑结构??38????
2??3??4活体内DNA分子可以形成多种多样的拓扑学结构??39????
参考文献及进一步阅读材料??40????
3染色体和表位遗传控制??42????
3??1染色体的组织结构??42????
3??1??1染色体研究简史??42????
3??1??2染色体的化学组成??43????
3??2核小体的代谢??48????
3??2??1核小体的从头组装是一个受到调节控制的过程??48????
3??2??2DNA复制过程中的核小体组装??49????
3??2??3核小体形式对DNA超螺旋的影响??51????
3??2??4核小体的组装与染色体修复??52????
3??2??5核小体的重新调整(Remodeling)??52????
3??2??6基因转录过程中的核小体布局的调整和组蛋白的化学修饰??55????
3??3染色体在细胞周期内的代谢??59????
3??3??1染色体的包装??59????
3??3??2染色体结构维护蛋白组分??60????
3??3??3染色体的三级包装的可能分子机制??60????
3??3??4常染色质和异染色质??62????
3??3??5端粒和中心粒??65????
参考文献及进一步阅读材料??71????
4基因组的组织结构分析??74????
4??1基因组概论??74????
4??1??1基因组的结构和功能??74????
4??1??2真核生物基因组中的重复序列??76????
4??2重要细胞器内的DNA??86????
4??2??1线粒体DNA的结构和功能??86????
4??2??2与mtDNA有关的疾病??87????
4??3一些模式生物基因组的结构和功能??88????
4??3??1小鼠基因组??88????
4??3??2酵母基因组??91????
4??3??3细菌基因组的结构特征??93????
参考文献及进一步阅读材料??95????
第二篇 基因的自身维护??
5DNA的活体内代谢〖WTBZ〗??98????
5??1DNA复制的研究??98????
5??1??1DNA是遗传信息载体??98????
5??1??2DNA复制的分子机制??98????
5??1??3参与DNA复制的有关组分??105????
5??1??4DNA复制的过程??120????
5??1??5DNA复制忠实性的维护??126????
5??1??6活体细胞中DNA合成的组织??127????
5??2DNA复制过程中的拓扑学问题??128????
5??2??1连接体和去连接体??128????
5??2??2DNA分子之间形成的连接体??129????
5??2??3DNA拓扑异构酶??129????
5??3特殊形式的DNA合成??131????
5??3??1诱导型稳定DNA复制和DNA重组依赖的DNA复制??132????
5??3??2组成型稳定DNA复制??135????
5??3??3DNA的跨缺刻复制??135????
5??4DNA复制的多种形式??137????
5??4??1滚环复制??137????
5??4??2D环复制??138????
5??4??3蛋白质作为DNA复制过程中的引物??140????
参考文献及进一步阅读材料??140????
6DNA的损伤和修复
6??1DNA损伤??144????
6??1??1DNA损伤的原因??145????
6??1??2DNA损伤的类型??145????
6??1??3DNA损伤的生物学效应??155????
6??2DNA损伤的修复??159????
6??2??1概述??159????
6??2??2DNA损伤的逆转??159????
6??2??3DNA单链断裂修复??161????
6??2??4切除修复??161????
6??2??5重组修复??183????
6??2??6DNA修复途径之间的协同作用??185????
6??2??7DNA复制和DNA修复的协调??186????
6??2??8SOS应答??187????
6??2??9DNA修复过程与染色体结构变化??191????
6??2??10DNA损伤与DNA突变的关系的认识??194????
参考文献及进一步阅读材料??196????
7基因重组??200????
7??1同源重组??201????
7??1??1同源重组概述??201????
7??1??2同源重组的一般模式和参与同源重组的蛋白质组分??
7??1??3同源重组的功用??215????
7??1??4同源重组修复DNA双链断裂的策略??220????
7??1??5同源重组与DNA复制的耦联??221????
7??1??6参与同源重组过程的蛋白质也参与其他DNA损伤修复和细胞周期控制过程?お?221??
7??1??7同源重组研究动向??221????
7??2位点特异性重组??223????
7??2??1位点特异性重组概述??223????
7??2??2位点特异性重组的过程??223????
7??2??3位点特异性重组与染色体二聚体的拆分??226????
7??2??4位点特异性重组的一些生物学效应??227????
7??3转位重组??228????
7??3??1转位重组和转位因子概述??228????
7??3??2转位作用的分子机制??231????
7??3??3转座作用的某些遗传效应??235????
7??3??4转座作用的调节控制??238????
7??4非常规重组??239????
7??4??1非同源DNA末端连接??239????
7??4??2DNA重复序列介导的滑脱DNA合成??244????
参考文献及进一步阅读材料??245????
8细胞周期及细胞周期控制??247????
8??1细胞周期及其调控??247????
8??1??1细胞周期概述??247????
8??1??2细胞周期过程中各时相的确定??248????
8??1??3细胞周期的划分和染色体代谢的相关性??250????
8??1??4细胞周期的调控??250????
8??2细胞周期中的关卡??260????
8??2??1细胞周期关卡??260????
8??2??2细胞周期关卡信号捕获、传导、效应子途径??264????
8??2??3正常生理条件下的细胞周期调控举例??268????
8??3细胞凋亡??269????
8??3??1细胞凋亡概述??269????
8??3??2细胞凋亡和细胞坏死??272????
8??3??3DNA损伤修复和细胞凋亡??272????
8??4DNA损伤情况下的细胞周期的调控??275????
8??4??1DNA损伤修复的细胞周期控制??275????
8??4??2细胞周期过程中的DNA复制和组蛋白合成的协调控制??275????
8??4??3DNA损伤修复过程中的细胞周期控制??276????
参考文献及进一步阅读材料??282????
9DNA复制、损伤修复、基因重组和细胞周期调控研究动态??285????
9??1DNA损伤修复过程中各种途径的使用和协调??285????
9??2DNA损伤修复有关的蛋白质可以参与其他途径??287????
9??3真核生物细胞中多种形式的蛋白复合体??288????
9??4细胞周期、同源重组、基因转录控制的协同作用??290????
9??4??1同源重组和细胞周期的耦联??290????
9??4??2同源重组与DNA双链断裂的修复??291????
9??5DNA复制、跨缺刻合成、DNA修复和同源重组的决定??291????
9??6同源重组蛋白组分、DNA复制和DNA的拓扑学调控??294????
9??7同源重组与其他DNA损伤修复机制的相互作用??295????
9??8DNA复制、损伤修复、基因重组和细胞周期控制研究方向??296????
参考文献及进一步阅读材料??296????
第三篇 基因稳定性与人类疾病??
10肿瘤和癌症的发生?┆???
10??1肿瘤和癌症概述?┆???
10??1??1肿瘤和癌症?┆?
10??1??2人类肿瘤细胞中染色体畸变和基因突变??302????
10??1??3在基因水平上的改变??309????
10??1??4肿瘤和畸形染色体的相关性问题??309????
10??1??5表位遗传控制和肿瘤??310????
10??1??6细胞周期与肿瘤和癌症??312????
10??2癌基因和抗癌基因??314????
10??2??1与肿瘤发生有关的基因??314????
10??2??2癌基因??316????
10??2??3癌基因个案介绍??317????
10??2??4肿瘤抑制基因??331????
10??2??5肿瘤抑制基因个案介绍??333????
10??2??6细胞转化机制概论??337????
参考文献及进一步阅读材料??338????
11基因组稳定性与人类疾病和衰老??340????
11??1核小体的组装和脆性染色体综合征??341????
11??1??1普通脆性位点??341????
11??1??2稀有脆性位点??341????
11??1??3染色体脆性位点的生物学意义??342????
11??1??4脆性X染色体综合征??342????
11??2核小体的修饰和基因表达与人类有关疾病??344????
11??2??1Rett综合征??344????
11??2??2免疫缺陷〖CD*2〗中心粒不稳定〖CD*2〗面部发育畸形综合征??345????
11??2??3染色质的结构、化学修饰、基因转录与人类疾病??345????
11??2??4SWI/SNF在肿瘤生长中的作用??346????
11??3与DNA损伤修复有关的人类疾病??347????
11??3??1DNA的损伤和修复与人类遗传病和肿瘤??347????
11??3??2基因重组和遗传病及肿瘤的关系??350????
11??4与细胞凋亡有关的基因突变和人类疾病??363????
11??4??1Canale??Smith综合征??364????
11??4??2细胞毒效应分子基因突变及有关的人类疾病??364????
11??4??3细胞内细胞凋亡诱导子基因突变及其相关人类疾病??365????
11??4??4细胞凋亡抑制蛋白基因??bcl??2??突变及人类疾病??366????
11??4??5细胞凋亡抑制蛋白??366????
11??5与三核苷酸扩增有关的人类神经和肌肉系统疾病??367????
参考文献及进一步阅读材料??371????
12环境、营养、生活行为、基因突变和人类健康??373????
12??1环境和基因的稳定性??373????
12??1??1概述??373????
12??1??2环境和基因的相互作用??374????
12??1??3基因突变和肿瘤发生的相关性??386????
12??2活性氧自由基??386????
12??2??1直接利用清除活性氧小分子质量化合物和活性氧进行作用??386????
12??2??2垃圾清除酶??386????
12??2??3细胞内存在着可以修复活性氧分子引起的损伤??387????
12??2??4抗氧化剂和肿瘤??388????
12??3生活环境和生活方式与人类健康??388????
12??3??1烟草和健康??389????
12??3??2酗酒??390????
12??3??3熬夜??390????
12??3??4汽车尾气??390????
12??3??5癌症遗传病和不合理的饮食之间的关系??390????
12??3??6运动可以防癌??395????

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